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染色体缺失导致无精症能治疗吗
国际卫生组织数据统计:在已知导致男性不育的遗传学因素中,Y染色体微缺失已成为仅次于克氏综合症的第二代遗传学病因。我们知道,染色体异常是影响生育的一大杀手,y染色体微缺失能生育吗?
1、精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率为(3%29%),仅次于克氏综合征(XXY),是居于第二位的遗传因素。约有10%-15%的非梗阻性无精症,5%-10%的严重少弱精症男性,有Y染色体微缺失。
2、AZFa区域缺失对于严重少精症(精子浓度
3、AZFb区域缺失睾丸体积缩小,无精子症,睾丸病理结果表现为唯支持细胞综合征(SCOS)。如果整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子已不大可能,无治疗价值,建议供精人工授精(AID)。
4、AZFc区域缺失睾丸体积正常或偏小,睾丸组织病理活检:表现为生精阻滞,主要停留在精母细胞阶段,AZFb+c缺失会导致SCOS或精子发生阻滞,患者多为无精子症,故AZFb全部缺失(含AZFb+c缺失)合并无精子症者,不建议行手术取精,建议供精助孕。
5、AZFd区域缺失睾丸体积正常或偏小。AZFc区发生缺失的频率高,情况也相对比较乐观。精液表现多样性,正常精子数目、无精子症或者严重少精子症均可发生。AZFc微缺失,可以遗传给其男性后代。
6、少弱畸精子症的原因?sY145及sY152可能与精子形态异常相关,缺失可能导致少精子症或精子形态异常。对于AZFd的研究,目前尚缺乏国人大样本的研究数据,该位点与临床表型的关系及相对应的睾丸组织病理学特征尚需进一步研究。
染色体缺失导致无精症能治疗吗
1、后来这名患者再也没有前来就诊。
2、没有Y染色体的男性,还是男性吗?
3、AZFd缺失的患者表现为轻度少精症,甚至精子数可能都正常,但其精子的形态却是异常的。
4、而这种情况实际上是极为少见的,潘主任工作多年以来,只遇到了1-2例患者。
5、有研究表明,男性原发无精与少精症患者中约有7%~15%存在Y染色体微缺失。
6、记者问,这样的情况是先天的,还是后天的?
7、因此若原因不明的无精症或少精症患者应进行AZF微缺失的检测。
8、人类的Y染色体上有四个重要的结构区域,它们的缺失和男性不育有密切关系,这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。
9、AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因,约占Y染色体微缺失的65%,可表现为无精症,也可表现为精子计数正常,但伴有精子形态异常;
10、男性不育的原因有很多,遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要因素。
染色体缺失导致无精症能治疗吗
精液细胞学检查:1、睾丸生精功能障碍,少弱畸精子症。
2、可见支持细胞及支持细胞骨架脱落。
3、检出各级生精细胞,初级精母细胞阶段发育迟缓,凋亡显著,导致精子细胞生成减少,分化不良。
4、计数100个精子:畸形率100%,头部缺陷明显,凋亡率78%。
5、检出少量白细胞。
6、生精细胞内可见包涵体。
7、建议染色体检查。
8、染色体核型:XY,正常男性,基础G显带未见异常。性激素5项:
9、AZFa:SYSY86Y染色体微缺失:如图
10、AZFb:SYSY134
11、AZFc:SYSY255
12、AZFd:SYSY152
13、AZF缺失频率AZFa:3%AZFb:9%AZFc:79%AZFb+c:6%AZFa+b+c:3%AZF缺失临床表现及处理策略AZFa缺失睾丸体积缩小。
染色体y微缺失无精症
1、什么是Y染色体微缺失?
2、Y染色体微缺失的分子机理Y染色体微缺失在男性不育领域特指AZF区域缺失。
3、Y染色体AZF缺失患者报告样版♦Y染色体微缺失是由于基因重组造成
4、所以说临床上无精或严重的少、弱、畸形精子症患者,进行Y染色体微缺失的检查是非常有必要的,而且针对精子部分缺失患者,建议尽早生育,即使暂时无法生育,也有必要提前冷冻精液,做好生育力的保存。
国际卫生组织数据统计:在已知导致男性不育的遗传学因素中,Y染色体微缺失已成为仅次于克氏综合症的第二代遗传学病因。我们知道,染色体异常是影响生育的一大杀手,染色体缺失能生孩子吗?