1 什么是染色体 染色体是细胞核的组成部分，其主要成分是DNA和蛋白质，其意义在于承担记录遗传信息的载体，染色体并非一成不变，随着生物种类、细胞类型和发育阶段的不同，其数量、大小和形状也有差异 1.

人类染色体的结构

例如，人类染色体的形态特征主要有四种：有丝分裂中央染色体、有丝分裂近中染色体、有丝分裂近端染色体和端粒染色体2（正常情况下，人类只有前三种染色体）。人类共有 23 对染色体，其中 22 对为男女共有，另外一对是决定性别的染色体，称为性染色体，男性为 XY，女性为 XX。

然而，随着染色体的分离，在此过程中可能会发生突变，最终诱发一系列染色体异常，如 21 三体综合征、陶氏

综合征、道氏综合征、唐氏综合征、帕陶综合征等，危害极大。

2 染色体异常的原因 其实，染色体异常离我们并不遥远，据可靠统计，大约每500人中就可能有一人染色体异常，虽然染色体异常的发病机制尚不明确，但经过各种临床观察以及分析，诱发染色体异常的原因还是有迹可循的，主要有以下几点：

染色体异常

1、环境影响

一般来说，当人类长期处于自然辐射以及人工辐射、射线X线照射的环境中时，染色体出现异常的可能性就会非常大。

2、长期接触各种化学物质

人们在日常生活中会接触到各种天然和人工合成的化学物质，这些有害化学物质通过饮食、呼吸或皮肤接触等方式进入人体，也会造成染色体畸变。

3、生物因素

用病毒处理培养细胞时，常会引起断裂、破碎、互换等多种染色体畸变。

长期暴露于辐射中会增加染色体畸变的概率。

4. 母体年龄效应

什么是母体年龄效应？粗略地说，高龄孕妇发生染色体畸变的概率非常高，一般都在35岁以上，怀孕时因为卵子发生了很多衰老变化，从而影响了同一对染色体在成熟期的相互关系的分裂和分裂后期的作用，促使染色体不分离，最终发生异常。

随着全面二孩政策的推出，高龄产妇多了起来，胎儿染色体异常的检出率也成倍增加，因此也说明胎儿染色体异常与父母的年龄增长有关，父母年龄增大，胎儿染色体异常的几率也会增大。5、遗传

由父亲或母亲传给，即遗传。

3 染色体异常的表现 染色体异常主要体现在宝宝身上，如果父母双方都有染色体异常，就可能导致新生儿出现道氏综合征、13 三体综合征等染色体异常。

陶氏综合征、13 三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、头畸形综合征、威廉姆斯综合征、18 三体综合征等。

染色体异常有多种类型

其中，道氏综合征（又称 21 三体综合征）是最常见的一种。

三体综合征又称21三体综合征、先天愚型，发生率最高，一般新生儿发病率为1700～1600例，是智力低下最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

4 染色体是检查什么由于染色体异常治愈难度很大，所以只能提前预防，一般适龄孕妇都会要求实施婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法，如果确定有生育患儿的风险，则可以通过选择性流产等措施来避免患儿的出生。染色体检测的具体方法如下：

1、实验室检查

2、产前检查

3、其他辅助检查

5 染色体异常造成的危害 说完了染色体检查的种类，这里再来说说它的危害，一般 “染色体非整倍体 ”即染色体异常，是造成人类不孕、流产、胚胎停育和胎儿缺陷的主要原因。 除此之外，最严重的危害是使出生的婴儿一出生就有缺陷，而且这种缺陷往往是致命的，难以治愈。这些缺陷往往是致命的，而且难以治愈。

流产、死胎和出生缺陷

1、唐氏综合征又称先天愚型，是一种染色体异常，临床特征为新生儿双眼分离，外眼角上翘，口常张开，舌头伸出等，会导致高度畸形，包括学习障碍、智力障碍和残疾等。

2、爱德华氏病一般指18三体综合征，是仅次于先天愚型的第二大染色体三体综合征，主要症状为新生儿发育迟缓、头后突、小头畸形、兔唇、腭裂、甲发育不全等。

3、巴特氏病出现这类疾病，说明这些婴儿有非常严重的畸形，一般往往活不过一周，即使活过一周，也是严重的智力障碍，所以大多数时候不考虑积极治疗。

6 染色体异常怎么办，能治好吗 一般来说大部分染色体异常的治疗方法终究是不理想的，所以只能提前预防，防患于未然，在生育初期就应该做好染色体检测、产前诊断等工作、 如果有生育患儿的风险，可以通过选择性人工流产等措施来避免患儿的出生，当然日常可以通过以下方法来预防染色体异常。

目前，治疗以对症治疗和器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也在发展中，但染色体异常治疗难度大，疗效不理想。

首先，孕妇要定期做产前检查，如果胎儿有问题，可以选择人工流产，避免患儿出生，一般羊水穿刺诊断是可以检测胎儿是否患有先天性染色体缺陷的方法之一。

双侧染色体检查约600-800元

2、良好的生活习惯

培养良好的社会生活习惯，远离有毒素、有辐射的环境，降低染色体异常的风险。

7 哪些人容易出现染色体异常 1、经过多年的临床观察，通常从事重化工类工作，并在有放射性物质的情况下工作的人员，染色体异常比较常见；

2、还有就是经常生活在污染比较严重的环境中，从而增加了染色体异常的发病率；

3、另外就是遗传和人体基因的突变，这些都是需要引起注意的，以免出现更加严重的问题。

这些都需要大家在生活中多加注意，尽量避免使染色体异常的因素，同时如果发现有异常症状，建议大家及时到正规的医疗机构进行检查，以免导致病情被耽误。