XXX 综合征又称超女性综合征，是一种性染色体异常疾病，X 染色体比正常人多一条。患者症状为正常女性，身体发育正常，生育能力正常或稍差，仅有乳房发育不良、卵巢功能异常等少数表现。

XXX 综合征（超级女性综合征）

1 什么是 XXX 综合征 XXX 综合征，又称超女性综合征或 X 三体综合征。常染色体正常，性染色体为 XXX（比正常女性多一条 X 染色体）。

2 症状 许多患有超女性综合征的女性没有症状或只有轻微症状。患有超女性综合征的女性通常没有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女性性发育正常，并且能够怀孕。

少数患者的主要生殖异常表现为月经周期不规律、月经稀少、子宫幼稚、卵巢结构不清晰。极少数患者卵巢功能减退，出现原发性或继发性闭经，最终导致生育能力受损。

3 诊断 由于女性亢进综合征没有明显的特殊症状，因此很难在临床上首先发现。大多数患者是在进行基因检测和核型分析时无意中发现的。特别是近年来，国内出现了一些患有超女性综合征（47xxxx）的母亲所生的女婴同样患有超女性综合征畸形（48xxxx，比常见的超女性综合征多一个）的病例，引起了如下讨论：

患儿，女，8 岁。患先天性心脏病。

1 体格检查：长脸、眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌前突、面部特征特殊，类似轻度先天愚型。二度腭裂。智力中等偏低，生活基本还能自理，但学习能力很差。先天性心脏病，心脏超声显示动脉导管未闭。外阴阴道型，盆腔超声波检查未发现子宫和双侧卵巢，提示子宫可能无发育。X光检查显示脊柱、骨盆和两前臂骨骼发育无明显异常。双手小指的长度只有无名指的一节那么长。双手掌纹不通手，左手五指和右手小指为尺纹，其余均为斗状纹，指纹嵴纹（TFRC）总数相对较少。细胞遗传学检查：采用常规方法制作患儿外周血淋巴细胞染色体标本，在显微镜下计数 100 个分裂相，数量为 48 个，G-带核型分析结果为 48 个，XXX.3 对患儿口腔黏膜细胞进行 X 染色质分析，观察 500 个细胞，观察到 X 染色质。观察了 500 个细胞，X 染色质的比率为 38%（19050核型正常

在这个病例中，除了没有发现明显的骨骼畸形外，其他症状基本一致。据推测，这名患者的性征发育严重不足，青春期后闭经。该患者的父母核型均正常，因此患儿的病因可能是未知的环境因素导致卵子生成过程中减数分裂异常。

可能是母亲的卵子在减数分裂过程中 X 染色体没有分离，导致异常卵子（25，XXX）与正常精子（23，X）受精，产生了孩子（48，XXXX）。额外的 X 染色体可能来自母体。关于 X 染色体的亲本来源，还需要进一步的实验研究。

5 治疗 目前还没有治疗超女性综合征的方法（因为在大多数情况下，也没有太明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究或报道。

对于已经确诊为超女综合征的女性，如果实在担心致畸因素遗传给下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术筛选正常染色体胚胎，避免异常症状的遗传。